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O câncer de mama pode ser responsável por variantes raras, risco de fundo

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Uma nova descoberta sugeriu que variantes raras combinadas com fatores de risco genéticos podem ser responsáveis ​​por muitos casos inexplicáveis ​​de câncer de mama familiar.

Uma nova descoberta sugeriu que variantes raras combinadas com fatores de risco genéticos podem ser responsáveis ​​por muitos casos inexplicáveis ​​de câncer de mama familiar. O estudo afirma ainda que conhecer os genes específicos envolvidos poderia informar a escolha de estratégias de prevenção e tratamento. O pesquisador Na Li, que apresentou o trabalho, e o investigador principal Ian Campbell e sua equipe do Peter MacCallum Cancer Center em Melbourne, Austrália, enfatizaram que o estudo foi conduzido em pacientes com alto risco de câncer de mama, especialmente aqueles com história familiar e buscavam uma explicação.

"Quando você sabe qual gene está conferindo o risco de câncer de mama, você pode fornecer uma estimativa mais precisa do risco, saber o que esperar e observar, e (oferecer) adaptar as estratégias de gerenciamento de risco ao paciente", disse Campbell . Infelizmente, em cerca de metade desses pacientes de alto risco, nenhuma causa genética conhecida foi encontrada, sugerindo uma explicação mais complicada. Nesses casos, os geneticistas do câncer há muito suspeitam que o risco poligênico (risco conferido por uma combinação de variantes genéticas) estava envolvido. O Dr. Li também explicou que os genes não funcionam por conta própria, mas sim como parte do contexto genético geral. Leia aqui Seu sutiã está matando você? Especialistas dizem que sim

“Esse pano de fundo de 'risco poligênico' é como uma paisagem cheia de colinas e vales, com cada variante arriscada como uma casa em cima dela”, disse ela. "Se você herdar uma variante de alto risco - uma casa alta - mas viver em um vale, seu risco total de câncer de mama pode acabar sendo mediano porque sua paisagem genética puxa-a para baixo", disse ele. Mesmo que o conceito de risco genético de fundo não seja novo, já que por muitos anos os cientistas não tinham as ferramentas para coletar e analisar os milhares de genomas necessários para quantificá-lo.

No entanto, melhorias recentes na tecnologia de sequenciamento de próxima geração abordaram esse desafio. Portanto, como resultado, o Dr. Li e seus colegas foram capazes de sequenciar até 1.400 genes candidatos para câncer de mama em 6.000 pacientes com câncer de mama familiar e 6.000 controles livres de câncer. Nesta grande amostra, eles procuraram por potenciais genes associados ao câncer sugeridos pela literatura, colaboradores e seus próprios resultados anteriores, e identificaram pelo menos 46 genes que eram pelo menos duas vezes mais propensos a ter mutações entre os participantes com câncer de mama como naqueles sem. Leia mais sobre Coma mais gergelim (til) sementes para reduzir o risco de câncer de mama

O pesquisador também usou os dados para calcular um escore de risco poligênico para cada paciente e combinou esse escore com dados sobre suas variantes de risco alto e moderado para estimar o risco geral de cada paciente de desenvolver câncer de mama. Nos próximos anos, os pesquisadores planejam expandir o estudo internacionalmente para testar e refinar suas descobertas entre as populações. Eles também esperam trazer essas estimativas de risco mais precisas para a clínica, para tranquilizar mais as mulheres sobre seu risco pessoal de câncer, ou - se o risco for alto - aconselhar estratégias preventivas, como a triagem em uma idade mais jovem. O estudo aparece no Jornal da Sociedade Americana de Genética Humana.

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